Científicos españoles han identificado un gen asociado a funciones neuronales esenciales como el control del consumo energético del cerebro que, a su vez, también se relaciona con un mayor riesgo de sufrir enfermedad de Alzheimer (EA). La investigación se ha producido tras analizar el genoma completo gracias a tecnologías genómicas de alta resolución (GWAS).
En total, la muestra incluyó a 11.649 pacientes con EA y 27.245 sujetos sanos. También se analizó a 2.000 personas afectadas por la enfermedad, utilizando una colección de muestras de ADN.
El alelo descrito (ATP5H/KCTD2) tiene una función muy importante en la producción de energía mitocondrial y la hiperpolarización neuronal durante procesos como la hipoxia y la falta de glucosa, que tienen lugar durante el estrés oxidativo. Una de las hipótesis más aceptadas es que el deterioro o alteración de los mecanismos de control del estrés oxidativo y el manejo de la energía que se consume en el cerebro podrían ser responsables de la EA. Sin embargo, hasta ahora ningún estudio genómico de nueva generación había hallado un gen relacionado con esta hipótesis.
Según los conocimientos actuales, el 60-80% de la susceptibilidad a desarrollar EA se debe a factores genéticos, y a día de hoy sólo se conocen 11 genes que influyen directamente en la EA.
[Mol Psychiatry 2013]
Boada M, Antúnez C, Ramírez-Lorca R, Destefano AL, González-Pérez A, Gayán J, et al.
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